西安交大科研人員完成高精度組裝中國漢族基因組
高質量人類參考基因組是理解人類復雜性狀發生發展分子機理的基礎。越來越多的研究指出人類參考基因組并不能正確代表全人類不同人群的遺傳特征，構建人群特異的高質量參考基因組成為各國競相實現的目標。隨著測序技術的快速發展，部分民族的參考基因組已被建立，其中漢族基因組已有數個版本面世。但是這些基因組連續性和完整性均較低，且為非單倍型組裝，無法用于研究等位基因差異，造成特異遺傳特征不完整，影響下游疾病研究的準確性。
為了完成高質量高精度的漢族單倍型基因組組裝，西安交通大學信息與生物交叉團隊在首席科學家葉凱教授的帶領下，構建了中國漢族人的單倍型基因組HJ-H1和HJ-H2，兩套單倍型基因組序列的連續性指標contig N50均大于25Mb，是現有最好漢族基因組HX1的3倍以上，為發現完整準確的漢族特異遺傳特征，揭示漢族特異性狀分子機理奠定基礎。HJ-H1和HJ-H2分別填補了當前國際標準人類參考基因組中176和213個缺口，得到了約12.9 Mb和13.4 Mb漢族特異堿基序列，是完整解析人類全基因組的一次重要補充，為破解人類基因組中的“未竟之地”貢獻了中國智慧。HJ基因組的發布，將有望成為漢族人群標準基因組，極大推動我國生物醫學的發展。
本研究以《基于HiFiC測序數據的中國漢族高質量基因組單倍型組裝》為題發表在由國家自然科學基金委員會主辦的國際綜合性學術期刊 《基礎研究》 上，將中國人自己的高質量參考基因組發表在祖國的大地上。該期刊立足展示國家自然科學基金資助的代表性成果，充分反映國內外基礎研究前沿與動態，促進國際學術交流，提升中國基礎研究在國際科學界的顯示度和影響力。期刊內容涵蓋數學與物理、化學與化工、生命、地球、工程與材料、信息、管理、健康與醫學、交叉科學等九大科學領域，為科學家打造一個高端的基礎研究國際交流平臺。
西安交通大學電信學部自動化學院葉凱教授和中國食品藥品檢定研究院黃杰研究員為該成果共同通訊作者，計算機學院楊曉飛副教授和西安交通大學Med-X研究院數字醫學研究所趙茜璽為共同第一作者。該研究得到國家自然科學基金、國家重點研發計劃，中央高校基本科研業務費、世界一流大學（學科）等項目資助。
西安交通大學信息與生物醫學交叉團隊長期致力于生物信息學研究，一系列重大原創成果發表在《科學》《自然》《自然-醫學》《自然-通訊》等頂級學術期刊上。中心旨在搭建多學科交叉科研平臺，培養交叉學科人才，為我國精準醫學、綠色生物智造等前沿交叉領域“卡脖子”問題持續貢獻交大力量。
研究成果鏈接：https://doi.org/10.1016/j.fmre.2022.02.005
